هشدار:برای غربالگری جنین مواظب آزمایشات بیهوده پزشکان باشید

غربالگری جنین چیست ؟

تست های غربالگری ،مجموعه ای از بررسی های 

سونوگرافی

 و تست های آزمایشگاهی  می باشد که در دوران بارداری در زمان های معین برای تشخیص ناهنجاری های جنین انجام می شود .البته یادآوری می کنیم که با انجام  تست های غربالگری تمام مشکلات کروموزمی جنین را نمی توان تشخیص داد.د نتیجه این غربالگری ها احتمال ابتلای جنین به سندروم های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون (تریزومی 21)،‌ سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو (تریزومی 13) را تعیین می کند. شایع ترین آن تریزومی 21 که به آن سندرم داون (مونگولیسم ) هم گفته می شود می باشد  تست های غربالگرى کمک می‌کند تا ریسک ابتلا به این سه سندروم مشخص ‌شود و هم چنین نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین هم با غربالگری قابل تشخیص می باشد . دقت تشخیص تست های غربالگری 80%- 90% است.

 

چند نکته راجع به تست های غربالگری جنین  :

 

 - آزمایشات غربالگری جنین هزینه ی زیادی دارد و متاسفانه بیمه ها آن را پوشش نمی دهند.

- برای انجام آن  نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر می باشد. 

- باید در نظر داشت که همه افراد نیاز به انجام این غربالگری ها ندارند. باید بعد از مشاوره با پزشک در اولین جلسه برای انجام آن در صورت نیاز تصمیم گیری شود.

- مسئله مهم تر این است که جواب های نگران کننده آزمایش های غربالگری لزوما" به معنی تولد یک نوزاد با ناهنجاری نیست و نتایج غیر طبیعی غربالگری حتما باید با انجام آزمایش های تکمیلی پیگیری و تایید شود .

- اولین قدم برای انجام غربالگری مشاوره با خانم باردار می باشد مشاوره باید در اولین ملاقات بارداری (هفته 6 تا 10 بارداری) انجام شود و در صورتی که پس از مشاوره، والدین متقاضی انجام غربالگری باشند، غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول  درخواست می شود.

 

غربالگری سه ماهه اول بارداری  :

 

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول برای خانم های باردار  از 11 هفته تا 13 هفته و6 روز می‌باشد و شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن (

سونوگرافی NT 

) و وجود استخوان بینی (NB) می‌باشد. 

آزمایش خون غربالگری مرحله اول :

 

دراین  آزمایش خون که به آن دبل مارکر هم گفته می شود  ۲ هورمون free-B-HCG   و PAPP-A   خون مادر اندازه گیری می شود . برای انجام این آزمایش مادران باردار نیاز به ناشتا بودن  ندارند و در تمام ساعات روز هم می توانند برای انجام ازمایش اقدام کنند .

سونوگرافی غربالگری مرحله اول :

این سونوگرافی از روی شکم انجام می شود.در این سونو باید تجمع مایع پشت گردن جنین با دقت اندازه گیری شود (اندازه گیری NT ) که البته به آن ضخامت پشت گردن هم گفته می شود .این سونوگرافی باید توسط یک سونوگرافیست ماهر انجام شود .چون کوچک ترین اشتباهی که در اندازه گیری ان تی می تواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد . اگر ضخامت پشت گردن ازحد معینی بیشتر باشد و آزمایش خونی هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی است . اما اگر آزمایش خون (تست دبل مارکر ) نرمال باشد پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم انجام شود. 

هم چنین در این سونوگرافی استخوان بینی ( اندازه گیری NB ) هم بررسی می شود . در حدود 60 % از جنین های سندرم داون (مونگولیسم ) ،تیغه بینی در آن ها اصلا" تشکیل نمی شود و یا کوتاه تر از جنین های سالم است .دیده شدن  استخوان بینی نشانه خوبی است اما عدم دیدن آن نباید خیلی نگرانی ایجاد کند بلکه باید در هفته های بعد مجدد پیگیری شود .اگر در یک خانم باردار NT و سایر آزمایش های غربالگری  مشکلی نداشتند و احتمال ابتلای به سندرم داون پایین گزارش شود نیازی به بررسی استخوان تیغه بینی (NB ) نیست

با انجام سونوگرافی در این مرحله مواردی دیگری که تایید می شود شامل : موارد مهمی نظیر زنده بودن جنین ، سن بارداری ، بارداری‌های دوقلو و آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این محدوده بارداری قابل تشخیص هستند را می‌توان مورد بررسی و تایید قرار داد.

در سونوگرافی NT چه مواردی قابل تشخیص است؟

 

  -  ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)

  -  استخوان بینی جنین (NB)

  -  تعیین چندقلویی 

  -  تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین

  -  

تاریخ زایمان

 و سن بارداری (به طور دقیق)

  -  سندرم دوان با 60 درصد ارزش تشخیصی، برای اطلاعات بیشتر مقاله" سونوگرافی NT" را مطالعه کنید.

 

تفسیر عدد سونو NT در غربالگری مرحله اول:

 

بطور کلی عدد NT در کودکانی که اختلالات کروموزومی دارند، افزایش می یاید.

NB همان استخوان بینی است که در برگه جواب سونو مینویسه ، مشاهده شد. اما اگر نوشته بود مشاهده نشده است، بهتره که در هفته های آتی در سونو پیگیری شود.

در برخی نتایج عدد NT این گونه تعریف میشود:

زمانی که جنین بین 45 تا 84 میلی متر است، اگر NT کمتر از 3.5 میلی متر باشه، طبیعی است. مثلا اگر اگر جنین دارای عدد NT 1.3 میلی متر است احتمال قوی نه 100درصد low risk است اما اگر عدد nt جنین بیم 2.9 تا 3.5 باشد. جنین در حاشیه خطر است اما از هر 10 نفر جنین با این رنج عدد، 9 نفرشون کاملا سالم هستند. 

همه خانم ها اگر عدد NT بالاتر از 3.5 بود ، احتمال سندرم دوان و نقایض قلبی مادزاتی در جنین وجود داره و باید در هفته های 18تا 20 بارداری باید اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی ( آنومالی) را  انجام بدهند.

در افراد زیر اگر  آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از 3 باشد ، آزمایش تست آمنیوسنتز پیشنهاد می شود:

    اگر عدد NT بالای 3 باشه و سن مادر هم بالای 35 سال باشه

    اگر عدد NT بالای 4 باشه و سن مادر هم زیر 35 سال باشه

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :

 

پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت  کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

1.پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )

اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .

2.ریسک متوسط

اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه  ، می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .

3.کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )

اگر نتیجه ی نهایی  ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا  1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود.

در کل چنانچه ریسک خطر بالا یاشد، برای مطمعن شدن بهتر است تست آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 18 بارداری انجام بشه تا اگر واقعا مشکل خاصی داشت برای 

سقط جنین

 اقدام شود.

زدر چه شرایطی پیشنهاد می شود ؟

 

امینوسنتز که یک روش تهاجمی می باشد در موارد زیر باید انجام شود :

- مادر بالای 35 سال سن داشته باشد و تنها یافتة غیر طبیعی در جنین عدد ان تی بالای 3 باشد 

- مادر زیر 35 سال سن داشته یاشد و تنها یافتة غیر طبیعی در جنین عدد ان تی بالای 4 باشد 

 

توجه :

 

- تمام زنان اگر عدد ان تی بالاتر از 5/3 داشته باشند باید در 18-20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

خطرات آمینوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی  : این آزمایش ها  ممکن است همراه با سقط جنین ، خون ریزی و عفونت باشند .(درصد بسیار کم )

 

غربالگری 3 ماهه دوم

 

آزمایشات غربالگری مرحله دوم : (UE3)  استریول– اینهیبین آ – HCG – آلفا فیتو پروتیین

چهار مارکری هستند که در غربالگری سه ماه دوم اندازه گیری می شود. بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 بارداری است البته از هفته 14 تا 22 بارداری هم  قابل انجام است  به این تست،  تست کواد مارکر( چهارگانه)  هم گفته می شود. اگر اینهبیین آ اندازه گیری نشود به آن تریپل مارکر ( تست سه گانه ) می گویند. نیاز به ناشتا بودن یا  آمادگی خاصی برای این آزمایش نیست  و در هر ساعتی از شبانه روز می توان این آزمایش را انجام داد.

ضرورت انجام تست غربالگری، واقعا لازمه؟

اگر میزان هر چهار هورمون طبیعی باشند به احتمال 98 درصد جنین فاقد اختلالات و بیماریهای مهم خواهد بود.

اسکن آنومالی در زنان باردار :

 

اسکن آنومالی در میانه دوران حاملگی بین هقته 18 تا 20 حاملگی انجام می شود سونوگرافیست ، تمامی ارگانهای جنین را معاینه واندازه گیری می کند.این ارگان ها شامل قلب ،کلیه ها،معده ،ستون مهره ها ،دست ها ، پاها ،صورت ، ساختار و شکل سر جنین می باشد .  اندازه گیری محیط اطراف سر (HC) ، اندازه گیری محیط شکم (AC) واندازه گیری استخوان ران (FL) برای تشخیص چگونگی رشد جنین اندازه گیری می شود . حدود 15%  از اسکن ها به یک یا چند دلیل بایستی مجددا تکرار شود. که تکرار اسکن در هفته 23 حاملگی انجام می شود.

نتیجه غربالگری سه ماهه دوم :

 

1-    گروه اسکرین مثبت ( High risk) ،خانم های بارداری که در این گروه قرار گرفتند باید  پس از تأیید سن جنین، برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز  به پزشک متخصص در این زمینه مراحعه کنند . اگر سن جنین با سنی که گزارش شده است بیشتر از هفت روز اختلاف داشته باشد مادر باید برای بار دوم به آزمایشگاه رفته وریسک مجدد بررسی شود.                                                                                                                                       

2-    گروه با ریسک بینابینی ( Borderline risk)  خانم های بارداری که در این گروه قرار می گیرند لازم است که سونوگرافی تفصیلی در هفته 18-20 انجام دهند. همچنین در صورتی که سطح برخی مارکرها غیر طبیعی باشد ممکن است که احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری افزایش یابد. در این صورت نیاز است که مراقبت های دوران بارداری افزایش یابد. 

این مارکرها عبارتند از :

(AFP (Mom ≥2.5

(Hcg (Mom ≥3.0

(Inhibin A (Mom ≥3.0

(UE3 (Mom ≤0.4

3-    گروه اسکرین منفی( low risk ) افرادی که در گروه منفی قرار گرفتند نیاز به پیگیری سندرم داون ندارند و در واقع  غربالگری سندرم داون پایان می یابد.  اما بهتره که تمام خانم های باردار در هفته ی 18-20 بارداری سونوگرافی تفصیلی را انجام دهند.

 

آیا انجام دادن غربالگری بارداری واجب است ؟

 

 در موارد زیر حتما غربالگری را انجام دهید :

1-  سن شما بالاتر از 35 باشد.

2-  در فامیل سابقه اختلالات مادرزادی وجود داشته باشد.

3-  شما قبلا دارای یک فرزند با اختلالات مادرزادی باشید.

4-  قبل از حاملگی دارای دیابت نوع یک باشید.

و همواره به خاطر داشته باشید اکثر نوزادان سالم متولد می شوند.